Отделение циногенетики
Медицинский Центр «Герцлия» (НМС) предлагает услуги генетической лаборатории, доступные широким слоям населения. Отделение было основано совместно с руководителем всемирно известной Кафедры Репродуктивной Генетики Калифорнийского Университета в Сан-Франциско и, благодаря этому, использует научные исследования, опыт и методы одного из крупнейших в мире центров такого рода.
Самое современное оборудование и прекрасно подготовленный опытный персонал обеспечивают надежное и быстрое обслуживание на высочайшем профессиональном уровне.
Направления работы отделения
- Генетические консультации
- Генетическое тестирование
- Цитогенетика
- Амниоцентез (исследование околоплодных вод)
- ?-фетопротеин (AFP) (сывороточный эмбриональный глобулин)
- Взятие проб хорионических ворсинок (CVS)
- Хромосомы крови
В генетической лаборатории выполняются тесты для диагностирования 13-ти нижеперечисленных генетических болезней
Муковисцидоз (CF) | Муколипидоз 4-го типа |
Синдром слома Х-хромосомы | Семейная дизавтономия |
Болезнь Гоше | Атаксия - телеангиэктазия (A-T) |
Болезнь Канавана | Синдром Ньюманна - Пика |
Анемия Фанконье | Дефицит ?1-антитрипсина |
Синдром Блюма | Накопление гликогена |
Синдром Ашера | |
Эти тесты могут проводиться в любой период, включая ранние сроки беременности.
За исключением синдрома слома Х-хромосомы, имеющего специфическую модель наследования, все остальные заболевания являются рецессивными. Это означает, что только если оба родителя являются носителями генной мутации, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Если только один из родителей является носителем генной мутации, вероятность рождения больного ребенка близка к нулю. Однако, в среднем, половина из рожденных детей будут носителями мутации, имеющейся у родителей. При выявлении у одного из супругов носительства генной мутации, необходимо проведение тестирования второго супруга.
Все тесты по выявлению вышеуказанных синдромов проводятся на ДНК родителей с использованием самых современных молекулярно-биологических технологий.